Mengenal Neurofibromatosis Tipe 1, Atau Penyakit Von Recklinghausen

Penyakit Von Recklinghausen (VRD) adalah sebuah gangguan genetik yang dikarakterisasikan dengan adanya pertumbuhan tumor pada saraf. Penyakit ini juga dapat memengaruhi kulit dan menyebabkan kelainan tulang. Ada tiga jenis VRD, yaitu neurofibromatosis tipe 1 (NF1), neurofibromatosis tipe 2 (NF2), dan schwannomatosis, yang mana merupakan variasi dari NF2. Bentuk VRD yang paling sering ditemui adalah NF1. Penyakit ini menyebabkan tumor yang disebut neurofibromas di jaringan dan organ tubuh. Menurut Jurnal Penelitian Gigi, VRD merupakan gangguan genetik yang paling umum dijumpai dan memengaruhi sekitar 1 dari 3000 orang. Tumor VRD dapat berubah menjadi kanker, dan perawatan penyakit ini berfokus pada pengamatan tumor guna melihat apakah ada perubahan-perubahan ke arah kanker. 

Gejala

Neurofibromatosis tipe 1 adalah sebuah kondisi turunan, dalam arti Anda terlahir dengan kondisi tersebut, meskipun beberapa gejala akan berkembang secara perlahan setelah beberapa tahun. Tingkat keparahan kondisi ini dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Dalam kebanyakan kasus, kulit penderita neurofibromatosis tipe 1 akan terdampak, dengan menunjukkan gejala-gejala seperti corak kulit berwarna putih pucat, tumor non-kanker lembut yang timbul di permukaan atau di bawah kulit (neurofibroma), sekelompok bintik di daerah-daerah yang tidak biasa (seperti selangkangan, ketiak, dan di bawah payudara), dan adanya masalah pada tulang, mata, dan sistem saraf. Beberapa kondisi gangguan kesehatan sering dihubungkan dengan NF1, misalnya kesulitan belajar. 

Penyebab neurofibromatosis tipe 1

NF1 disebabkan oleh gen yang cacat. Apabila gen NF1 cacat, hal ini akan menyebabkan pertumbuhan tumor yang tidak terkontrol yang berkembang di sistem saraf. Dalam setengah dari semua kasus NF1, gen yang cacat tersebut diturunkan dari salah satu orang tua ke anak. Hanya satu orang tua yang memiliki gen cacat untuk anak mereka memiliki risiko tinggi dalam menderita neurofibromatosis tipe 1. Apabila ayah atau ibu memiliki gen yang cacat, ada 1 dari 2 kemungkinan bahwa masing-masing anak akan menderita NF1. 

Dalam kasus lain, gen yang cacat tampak terlihat berkembang secara tiba-tiba. Tidak diketahui penyebabnya mengapa hal ini terjadi. Apabila Anda memiliki anak yang menderita neurofibromatosis tipe 1 secara tiba-tiba, kemungkinan anak lain Anda menderita kondisi yang sama sangat rendah. Akan tetapi, seseorang yang menderita NF1 secara tiba-tiba dapat menurunkan kondisi ini kepada anak mereka. 

Diagnosa NF1

Biasanya cukup mudah untuk mendiagnosa NF1 pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih dewasa dengan memeriksa gejala umum kondisi ini. Kondisi ini juga dapat terdiagnosa pada bayi yang menunjukkan adanya gejala NF1 setelah dilahirkan. Akan tetapi, tidak selamanya mungkin dalam membuat diagnosa yang tepat pada masa awal pertumbuhan anak karena beberapa gejala membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang. 

Apabila dokter mencurigai adanya NF1, tes lanjutan seperti pemindaian, tes darah, ataupun biopsy dapat direkomendasikan. Tes tersebut dilakukan guna memastikan apakah anak memiliki gejala atau kondisi lain yang berhubungan dengan NF1. Apabila ada ketidakpastian terhadap diagnosa, anak bisa mendapatkan tes pemeriksaan darah guna melihat apakah ada gen NF1 cacat dalam tubuh mereka atau tidak. Akan tetapi, tes tersebut tidak selamanya dapat diandalkan, mengingat sekitar 5 persen dari anak-anak yang mendapatkan hasil tes negatif terhadap gen cacat masih mengembangkan neurofibromatosis tipe 1. Oleh sebab itu, pasangan dengan riwayat keluarga menderita NF1 perlu mempertimbangkan pilihan mereka sebelum memiliki anak.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *