Mengenal Mucopolysaccharidosis Tipe I, Kelainan Enzim Langka pada Bayi

Mucopolysaccharidosis tipe I atau disebut juga dengan sindrom Hurler adalah kelainan genetika langka yang hanya terjadi pada 1 : 100.000 kelahiran. Gejalanya berkembang pada bayi berusia 3 hingga 6 bulan. 

Apa itu sindrom Hurler?

Mucopolysaccharidosis tipe I adalah kondisi dimana tubuh tidak memproduksi enzim yang alpha-L-iduronidase (IUDA). Enzim ini berfungsi memecah molekul gula glikosaminoglikan menjadi bagian kecil sehingga tubuh dapat membuangnya dengan mudah. 

Hilangnya enzim ini menyebabkan molekul gula menumpuk sehingga menimbulkan berbagai masalah kesehatan.

Terdapat 7 tipe  penyakit mucopolysaccharidosis (MPS), dan mucopolysaccharidosis tipe I merupakan jenis yang pertama. MPS I memiliki tingkat keparahan dari ringan hingga parah. 

Bentuk mucopolysaccharidosis tipe I yang paling ringan dikenal sebagai sindrom Scheie atau MPS IS. Anak yang lahir dengan kondisi ini memiliki kecerdasan normal dan dapat hidup hingga dewasa seperti orang pada umumnya.

Sindrom Hurler atau MPS IH adalah versi yang paling parah dari penyakit mucopolysaccharidosis tipe I. Tapi ada beberapa kasus dimana anak memiliki kecerdasan normal dan gejala fisik ringan hingga berat. Kondisi ini disebut dengan sindrom Hurler-Scheie atau MPS I HS.

Penyebab terjadinya mucopolysaccharidosis tipe I

Mucopolysaccharidosis tipe I merupakan penyakit keturunan dimana anak mewarisi dua salinan gen mucopolysaccharidosis tipe I, yang masing-masing didapat dari kedua orangtuanya. 

Karena kondisinya turun temurun, orang tua dengan sindrom Hurler bisa disebut sebagai carrier atau pembawa karena anak bisa mewarisi kondisi tersebut. 

Anak yang lahir dari pasangan carrier memiliki kemungkinan 25% mengembangkan sindrom Hurler, 25% lahir sehat dan normal, sementara 50 persen kemungkinan untuk mewarisi salah satu salinan gen yang rusak. 

Anak yang memiliki satu salinan gen mucopolysaccharidosis tipe I disebut sebagai pembawa sindrom seperti orang tuanya. Namun dia tidak memiliki gejala apapun.

Gejala dan pengobatan

Gejala mucopolysaccharidosis tipe I sangat mirip dengan sindrom Hunter atau mucopolysaccharidosis tipe II. Namun gejala sindrom Hurler berkembang lebih cepat. 

Saat anak lahir, dia tampak seperti bayi sehat pada umumnya. Seringkali perubahan mulai tampak ketika anak menginjak usia 3 bulan hingga 2 tahun. 

Anak dengan sindrom Hurler dan sindrom Scheie dan Hurler-Scheie umumnya menunjukkan tanda diantaranya seperti:

  • Dismorfisme atau penampilan wajah yang tidak normal. Biasanya bentuk kepala lebih besar daripada anak normal
  • Kehilangan pendengaran dan penglihatan
  • Gangguan pertumbuhan
  • Pembesaran limpa dan hati
  • Sulit bernapas karena terdapat penyumbatan jalan nafas bagian atas
  • Cacat rangka dan kekakuan sendi. Anak mengalami kesulitan merangkak, berjalan, dan bagian tubuh seperti tangan tidak bisa diluruskan
  • Kardiomiopati, atau pembesaran dan pengerasan otot jantung

Hingga kini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan mucopolysaccharidosis tipe I. Perawatannya hanya dapat meringankan gejala dengan mengirimkan enzim ke jaringan yang sulit dijangkau. 

  1. Terapi obat

Dokter akan memberikan obat aldurazyme melalui infus intravena sekali seminggu untuk seumur hidup. Aldurazyme berfungsi untuk menggantikan enzim yang kurang pada penderita mucopolysaccharidosis tipe I. 

  1. Transplantasi sel punca

Transplantasi sumsum tulang adalah perawatan lain untuk mucopolysaccharidosis tipe I. Ini akan menempatkan sel-sel normal di dalam tubuh pasien untuk menggantikan enzim yang hilang. 

Pada pasien yang juga memiliki penyakit jantung tidak dapat menjalani terapi ini karena mereka tidak bisa menerima kemoterapi sebagai bagian dari perawatan.

Sebagai gantinya, mereka akan menjalani transplantasi sel induk untuk meningkatkan kelangsungan hidup dan meringankan gejala. Meskipun transplantasi sel induk kurang efektif dalam mengelola gejala terkait tulang.

Meskipun mucopolysaccharidosis tipe I termasuk penyakit langka, Anda tak perlu khawatir jika buah hati mengalami kondisi tersebut. Anda bisa mendisuksikannya kepada dokter di aplikasi kesehatan SehatQ untuk perawatan yang tepat.

Download aplikasinya sekarang di App Store atau Google Play Store.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *