Kelainan Genetik Langka, Inilah 5 Fakta Sindrom Angelm

Setiap orang tua tentu akan merasa bahagia tak terkira saat anaknya selalu ceria, bahagia, dan selalu tersenyum. Tapi, tahukah Anda jika ada sebuah kelainan genetik langka yang gejalanya adalah mudah tersenyum?

Adalah Sindrom Angelman, kelainan genetik yang sangat langka dengan ciri yang sangat khas yaitu sering tersenyum, tertawa dan memiliki kepribadian yang bahagia serta bersemangat. 

image Sindrom Angelman

Sayangnya di balik keceriaan itu malah menyebabkan gangguan neuro-genetik yang membuat terjadinya keterlambatan perkembangan, kesulitan berbicara, kejang dan gangguan keseimbangan serta kesulitan berjalan.  Yuk ketahui fakta dari sindrom angelman agar jika anak Anda mengalami gejala ini, bisa ditangani dengan tepat. 

1. Terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran di dunia 

Angelman syndrome adalah kelainan neuro-genetik langka. Menurut Angelman Syndrome Foundation, Inc, kelainan ini hanya terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran hidup di dunia atau 500.000 orang di seluruh dunia. 

Hal ini disebabkan oleh hilangnya fungsi gen UBE3A pada kromosom ke-15 yang berasal dari ibu. Kebanyakan orang yang mengidap sindrom Angelman tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. 

Namun, pada beberapa kasus sindrom Angelman diwarisi dari orang tua. Riwayat keluarga dengan penyakit ini juga meningkatkan risiko anak terkena sindrom Angelman.  

2. Saat lahir, bayi dengan sindrom angelman tampak normal 

Bayi dengan sindrom ini tampak normal saat lahir. Namun mereka biasanya akan mengalami kesulitan makan saat berusia 1 bulan, lalu semakin terlihat pada usia 6 sampai 12 bulan dengan gejala keterlambatan perkembangan. 

Gejala lain, seperti kejang, akan dimulai saat anak berusia 2 sampai 3 tahun. Pengidap sindrom ini juga memiliki gangguan bicara yang tergolong parah, Bahkan mereka tidak menggunakan kata-kata. 

Secara fisik, anak yang menderita Angelman memiliki kepala kecil dan rata di bagian belakang kepala, mengeluarkan lidah dan gigi tidak rapat, dan beberapa di antaranya juga tidak memiliki kaki yang kokoh.  Penderita sindrom ini tampak bahagia sepanjang waktu dengan sering tertawa dan tersenyum serta lebih hiperaktif.

3. Sindrom angelman muncul saat anak berusia 2-5 tahun

Sindrom ini dapat didiagnosis setelah anak berusia sekitar 2 sampai 5 tahun ketika mereka telah menunjukkan beberapa gejala yang jelas dan harus menjalani tes genetik seperti tes darah. 

Sayangnya, untuk saat ini belum ada terapi spesifik untuk penderita sindrom ini. Anda harus membawa anak Anda melakukan terapi medis untuk mengatasi kejang serta beberapa terapi fisik dan okupasi, terapi komunikasi dan terapi perilaku untuk membantu mereka mencapai perkembangan yang maksimal.

4. Tidak menyebabkan kematian 

Meskipun hingga saat ini belum ada obat khusus yang mengatasi sindrom angelman ini, tetapi sebenarnya penderitanya memiliki harapan hidup yang normal. Bahkan, beberapa gejala sindrom Angelman ini akan membaik seiring bertambahnya usia anak.

Anak dengan sindrom angelman seringkali beralih dengan cepat dari aktivitas satu ke aktivitas lainnya, memiliki perhatian yang singkat dan selalu meletakkan tangan dan mainan di dalam mulut. Hiperaktivitas ini seringkali berkurang saat bertambahnya usia dan obat-obatan biasanya tidak diperlukan.

Masalah tidur dan kejang pun cenderung tidak terlalu parah atau jarang terjadi saat mereka bertambah dewasa.   Sindrom Angelman juga tidak menyebabkan kematian. Namun, komplikasi yang parah dapat terjadi karena beberapa gejala sindrom, seperti kejang dan pneumonia aspirasi.  

Ada juga kemungkinan kecelakaan karena masalah berjalan dan keseimbangan serta ketertarikan pada air yang dapat menyebabkan cedera parah. 

5. Membutuhkan perawatan seumur hidup

Individu dengan SA akan membutuhkan perawatan seumur hidup, tetapi dapat hidup panjang dan bahagia. Umumnya, dokter akan melakukan beberapa perawatan untuk sindrom Angelman, diantaranya: 

  • Pemberian obat anti-kejang untuk mengendalikan kejang;
  • Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan bergerak;
  • Terapi komunikasi, seperti bahasa isyarat dan komunikasi gambar;
  • Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek serta untuk membantu perkembangan.
  • Dokter anak akan merekomendasikan susu yang tinggi akan kalori untuk membantu bayi menambah berat.

Itulah informasi seputar sindrom angelman. Selain memeriksakan ke dokter, pastikan Anda selalu menjaga anak yang menderita sindrom ini dengan ekstra hati-hati. 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *